杭州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)以6个核心位点精准判读MSI-H，指导PD-1免疫治疗并辅助II期结直肠癌化疗决策，价格1950元。
适用人群
- 结直肠癌患者：II期MSI-H避免无效5-FU化疗，预后优势明确
- 子宫内膜癌患者：NCCN指南强烈推荐常规MSI检测
- 晚期实体瘤患者：评估PD-1免疫治疗获益机会，不限癌种
- 疑似林奇综合征个体：90%以上林奇患者存在MSI-H现象
- 需避免5-FU辅助化疗的II期结直肠癌患者：MSI-H为不化疗提供依据
- 免疫治疗耐药后再次评估的患者：MSI状态可指导后续方案
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对比患者肿瘤组织与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）的片段长度差异，同时纳入3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）确保样本正确。依据NCI标准：≥2个位点不稳定判为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L，0个为MSS。能发现肿瘤是否处于错配修复缺陷状态（dMMR），从而指导PD-1免疫治疗（帕博利珠单抗等泛瘤种适应证）以及II期结直肠癌是否需5-FU辅助化疗。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H，需进一步胚系MMR基因测序；不能替代IHC检测MMR蛋白，两者可联合互补；肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性，需富集或重新取样。
检测流程
检测需提供肿瘤组织石蜡贴片（建议肿瘤细胞含量>50%）及患者血液样本（2-3ml外周血，用于白细胞作为正常对照）。无需空腹，可在当地医院完成病理切片和采血后邮寄至实验室。本地服务支持样本冷链运输，5-10个工作日出具报告。配对样本设计确保结果准确，但因需正常组织对照，无法仅用单一样本完成。
准确性说明
本检测以NCI标准为判读依据，经多年临床验证，是MSI状态判读的金标准方法之一。6个单核苷酸重复位点对错配修复缺陷高度敏感，能客观定量评估微卫星稳定性，避免IHC染色判读的主观性。检测结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三种状态。MSI-H阳性提示患者可能从PD-1免疫治疗中获益，且II期结直肠癌预后较好，不应使用5-FU单药辅助化疗；阴性（MSS/MSI-L）则建议结合临床常规化疗方案。需注意：肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性；结果仅对本次样本负责，需结合临床实际情况由专科医师综合判断。
详细流程
- 咨询：临床医生根据患者病情（如结直肠癌、子宫内膜癌等）开具MSI检测申请
- 取样：在杭州合作医院采集肿瘤组织石蜡贴片（病理科切片）及外周血2-3ml
- 样本送检：样本经冷链运输至实验室，核对样本信息与申请单
- 样本处理：提取肿瘤组织及白细胞DNA，进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳：基因分析仪对扩增产物进行片段分离，检测6个单核苷酸位点及对照位点
- 数据分析：专业软件比对肿瘤与正常组织片段长度差异，按NCI标准判读MSI状态
- 报告生成：出具正式检测报告，包含MSI-H/MSI-L/MSS判定及临床意义解读
- 结果反馈：报告发送至临床医生，医生结合患者病情提供个体化治疗建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在杭州没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 我在杭州的医院手术切下的肿瘤组织，多久内送检有效？
- 石蜡包埋的组织块和切片在常温下可稳定保存数年，血液样本建议采集后2-3天内冷链运输送至实验室。我们会评估肿瘤细胞含量，建议大于50%，若低于30%不排除假阴性可能，病理科可协助富集肿瘤区域后再检测。
- 我在杭州的医院查的MSI-H，能用医保报销PD-1治疗吗？
- 医保报销政策因地区和药品而异，需以杭州当地医保目录为准。目前帕博利珠单抗等PD-1抑制剂已获批用于MSI-H实体瘤，但医保适应症覆盖范围各省不同。建议您先确认医院是否已将MSI-H纳入医保报销适应症，同时咨询主治医生和医院医保办，了解具体报销比例和所需材料。
- 我在杭州的医院，报告说MSI-H，这个结果能用多久？需要复查吗？
- MSI状态是肿瘤的固有分子特征，通常不会随时间改变。这份报告结果适用于当前肿瘤的全程治疗决策，一般无需复查。但如果后续出现新发病灶或治疗耐药，医生可能会建议重新活检检测，以排除异质性。请将报告交给主治医生存档。
- 拿到MSI报告后，你们提供付费解读服务吗？
- 我们提供免费的报告解读服务。您可以在收到报告后致电客服，由专业医学顾问为您解释MSI-H/MSS/MSI-L的含义、对免疫治疗和化疗的指导意义，以及是否需要进一步做林奇综合征胚系基因检测。但具体治疗方案的调整，请务必咨询您的临床主治医生。
注意事项
- 送检样本需同时包含肿瘤组织石蜡贴片和血液样本，缺一不可
- 肿瘤细胞含量应大于50%，低于30%不排除假阴性可能
- 结果仅对本次送检样本负责，不能保证其他部位肿瘤状态一致
- MSI-H阳性不直接等同于林奇综合征，需进一步胚系MMR基因检测确诊
- II期结直肠癌MSI-H不推荐5-FU单药辅助化疗，但联合化疗或观察需遵医嘱
- MSI-L临床意义与MSS类似，但必要时可结合IHC或重测确认
- 本检测为片段分析法，不覆盖MMR基因突变检测，不能直接指导所有化疗方案
- 报告周期为5-10个工作日，具体时间以实验室实际为准
用户评价 (14条，均分4.9)
一开始在几家机构间犹豫，你们家的咨询老师没有贬低别家，而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势，让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度，让我最终选择了你们。事实证明，专业和靠谱才是最重要的。
机构回复
感谢您的最终选择。我们相信，专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定，才是我们咨询服务的核心目标。
我是淋巴瘤患者，治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高，加急处理的。结果是MSI-L，虽然没能匹配上最理想的免疫疗法，但报告里也给出了其他可能的路径思考，没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二，我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
对比过其他机构，你们的价格其实差不多，但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了，你们还有定期回访，询问治疗进展，甚至提醒复查节点。作为癌症家属，这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
谢谢您的对比和认可。我们坚信，检测只是服务的开始，后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
等待报告期间挺焦虑的，但收到后发现有遗传咨询师主动预约电话解读。沟通了快半小时，把我所有问题，包括一些没好意思问医生的，都解释清楚了。这种后续服务让冷冰冰的报告有了温度。
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陪伴您度过焦虑的等待期，并提供有温度的解读服务，是我们应该做的。很高兴电话沟通能彻底解答您的疑问。您的安心是我们最大的追求。
甲状腺结节患者。检测完成后，我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅，提供了身份验证后，客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来，但这次“好聚好散”的体验，让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。
机构回复
感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺，只要符合法规与合同约定，您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康！
胃癌家属。保密性做得确实没话说，但价格感觉还是偏高了些。虽然知道基因检测成本不低，但对于长期治疗的家庭来说是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠价格的选择，或者纳入医保就好了。
机构回复
非常感谢您坦诚的价格反馈。我们理解长期医疗的经济压力，目前正通过技术优化和规模效应努力控制成本。同时，我们也积极推动与医保及各类保险的对接，希望能减轻患者负担。
我是肠癌患者，最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况，这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界，坦诚沟通这些边界，是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
报告专业性很强，但部分临床意义描述，特别是涉及一些新兴疗法的部分，读起来感觉比较谨慎保守，留有余地。作为患者家属，我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然，理解你们需要规避风险，只是个人感受。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域，我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视，在合规前提下优化表达方式。
速度确实快，第4天就出报告了。准确性方面，因为结果是MSS，与临床判断一致，所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵，虽然理解高端检测成本高，但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策，就更人性化了。
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衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式，您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作，如需了解相关援助信息，可随时联系我们。
父亲确诊结直肠癌，医生建议做MSI看能不能用免疫药。我们最怕报告看不懂白做了。结果除了纸质报告，还附了一份特别贴心的‘患者版解读’，用大白话和比喻把MSS、MSI-H是啥意思讲得明明白白。后来还有专员电话回访，问我爸的主治医生有没有针对结果给出方案，如果没有可以帮忙协调专家会诊。这服务真是太周到了。
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能为您和父亲提供切实的帮助，我们深感欣慰。将专业报告“翻译”成易懂的语言，并协助对接医疗资源，是我们应尽的责任。祝愿伯父治疗有效，早日康复！
检测很有用，帮妈妈（胃癌家属）找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高，虽然知道技术成本在那。另外，如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了，现在报告偏专业，有些地方需要反复问客服。
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感谢您的认可和建议。关于报告呈现，我们已收到类似反馈，正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”，力求信息更易理解。价格方面，我们也在通过技术优化努力控制成本。
我是主治医生推荐来的，医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议，里面明确写了保密条款，并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的，因为觉得原来的条款已经很清晰严格了，放心多了。
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感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任，并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提，这是我们运营的基本准则。
作为乳腺癌术后患者，想看看有没有适合的临床试验机会，医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便，物流上门取样本。8天出结果，速度不错。报告里除了MSI状态，还额外提示了几个相关的基因突变，并且列出了对应的在研临床试验信息，这个增值服务很实用，省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助！我们致力于在核心检测之外，挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索，正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案！
给爸爸做的，他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好，明确告诉哪些结论是指南强力推荐的，哪些是探索性的，让我们家属心里有杆秤，知道该多大程度相信这个结果去做决策，避免了盲目乐观或悲观。
机构回复
您观察得非常仔细！在肿瘤精准医疗中，区分不同证据等级至关重要，这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。
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